8 datos curiosos sobre las enfermedades raras

Las enfermedades raras o poco frecuentes son los desórdenes que afectan a un número limitado de la población. Para considerarse rara, se define la cifra de afectados en 1 por cada 2.000 personas. Dicho número reducido de casos y su gran variedad dificulta el diagnóstico y el acceso a los tratamientos.

Ocho datos sobre las enfermedades raras que puede que desconozcas:

1. Una gran variedad.

Hoy en día se estima que existen alrededor de 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, siendo prácticamente imposible conocer la cifra exacta.

2. Misma enfermedad, distintos síntomas

Una misma enfermedad rara puede manifestarse de forma diferente en distintos pacientes, haciendo que existan una amplia variedad de subtipos dentro de muchas de ellas.

3. Diagnósticos parecidos

La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas, considerados el 65% de los diagnósticos graves e invalidantes. De hecho, el 70% de afectados por este tipo de enfermedades poseen el certificado de discapacidad.

4. Un comienzo precoz

Dos de cada tres casos de estos desórdenes se dan en niños menores de dos años, aunque pueden aparecer a cualquier edad.

5. Desconocimiento médico

Un paciente de enfermedades poco frecuentes espera una media de 5 años hasta ser diagnosticado y en el 20% de los casos la espera se alarga en 10 años o más hasta recibir el diagnóstico adecuado.

6. Demoras con consecuencias

Con la demora del diagnóstico, el 40,9% de los casos no recibe tratamiento, el 26,7% recibe tratamientos inadecuados y en el 26,8% de los casos, la enfermedad se ha agravado sin remedio para cuando reciben un diagnóstico.

7. En busca de especialistas o tratamientos

Los profesionales y centros especializados en estas enfermedades no son numerosos. Casi el 50% de los afectados tuvieron que desplazarse en los últimos años en busca de diagnóstico o tratamiento, el 40% tuvo que realizar 5 o más viajes y el 17% no pudo desplazarse a pesar de necesitarlo.

8. El Día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde el año 2008, el 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conectando directamente el día con la rareza de la fecha. En los años no bisiestos se celebra el 28 de febrero.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)