Las enfermedades raras o poco frecuentes

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de la población total. En Europa, definieron esa cifra en menos de 1 por cada 2.000 personas.

En la actualidad, alrededor el 7% de la población mundial sufre alguna enfermedad rara; lo que se desglosa en 3 millones de personas en España, 27 millones en Europa, 25 millones en Norteamérica y 42 millones en Iberoamérica.

Saber cuántos tipos de enfermedades raras existen es complicado, aunque se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas. Asimismo, pueden manifestarse de forma diferente en distintos pacientes, por lo que los desórdenes pueden variar dentro de la misma enfermedad. Existen así un amplio abanico de subtipos, dificultando el saber el número concreto de afectados.

Entre las más conocidas podemos encontrar:

• La enfermedad de Guillain-Barré, que afecta a 47 de cada 100.000 personas y provoca que el sistema inmunitario ataque los nervios causando la parálisis.
• El autismo hereditario que dificulta la capacidad social, de comunicación y de lenguaje a 45 de cada 100.000 personas.
• La enfermedad poco común con mayor visibilidad el desorden que padecía el físico teórico, Stephen Hawking, La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

La enfermedad rara que se hizo viral: ELA

El 29 de julio de 2014, un reto viral comenzaba a dar la vuelta al mundo visibilizando una de las numerosas enfermedades raras. El ELA es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que produce debilidad y atrofia muscular, desembocando en la parálisis total y la muerte. Afecta a una de cada un millón de personas y todavía, hoy en día, no tiene cura.

El reto, conocido como el Ice Bucket Challege o el desafío del cubo de hielo, consistía en arrojarse un cubo de agua helada por encima y nominar a un siguiente para que donase 10 dólares para la investigación y siguiera con el mismo desafío; alimentando así una rueda que duró meses e implico a una gran cantidad de figuras conocidas.

Muchos famosos, entre ellos cantantes, actores, futbolistas, empresarios, youtubers con miles o millones de seguidores e incluso presidentes se unían a la causa, llegando a recaudar alrededor de 180 millones de euros para la investigación del La Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)